Yannick Diagnose - Helfen statt wegwerfen

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Yannick Diagnose

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Bei Yannick wurden bis jetzt folgende Diagnosen erstellt:

Angelman Syndrom mit deutlicher cerebraler Hirnatrophie und hypoplastischem Corpus Callosum: Es konnte nun genetisch die Diagnose eines Angelman Syndroms bei Yannick gestellt werden; die deutlichen MR-Veränderungen sind nicht typisch für diese Erkrankung, wurden aktuell aber in Einzelfällen beschrieben. Prognostisch gibt es im Hinblick auf den Phänotyp des Angelman Syndroms viele Daten, jedoch keine bei Kindern mit derartigen cerebral-atrophen Veränderungen, sodass zumindest vorerst von einem wahrscheinlich komplizierteren Verlauf als typisch auszugehen ist.

     Callosum
     Albinismus
     Strabismus
     Nystagmus latens
    motorische und geistige  Entwicklungsverzögerung
     Archnoidalzyste mittlere Schädelgrube links
    EEG: schwere Allgemeinveränderung

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update vom 02.08.2020
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